Information

NT-Scan für Down-Syndrom

NT-Scan für Down-Syndrom

Der NT-Scan ist ein Ultraschall, der im ersten Trimester durchgeführt wird, um das Risiko Ihres Babys für das Down-Syndrom und einige andere Chromosomenanomalien zu bestimmen. Es wird normalerweise zusammen mit einer Blutuntersuchung durchgeführt. Wenn der Bildschirm anzeigt, dass Ihr Baby möglicherweise ein Problem hat, können Sie entscheiden, ob Sie CVS oder Amnio für eine Diagnose haben möchten oder nicht.

Was ist der Nackentransparenz-Scan?

Der Nackentransparenz-Scan (auch als NT-Scan bezeichnet) verwendet Ultraschall, um das Risiko Ihres sich entwickelnden Babys für das Down-Syndrom (DS) und einige andere Chromosomenanomalien sowie schwerwiegende angeborene Herzprobleme zu bewerten. Es wird allen schwangeren Frauen zusammen mit einer Blutuntersuchung in kombinierten Screening-Optionen im ersten Trimester angeboten.

Der NT-Scan misst den freien (durchscheinenden) Raum im Gewebe im Nacken Ihres Babys. (Dies ist die "Nackentransparenz".) Babys mit Anomalien neigen dazu, im ersten Trimester mehr Flüssigkeit im Nacken anzusammeln, wodurch dieser Freiraum überdurchschnittlich groß wird.

Einige Praktiker suchen auch nach dem Vorhandensein des fetalen Nasenknochens während des NT-Scans. Wenn beim sich entwickelnden Baby kein Nasenknochen zu sehen ist, glauben einige Experten, dass dies die Wahrscheinlichkeit von Chromosomenanomalien erhöht. In einigen sehr spezialisierten Testzentren können während des Scans andere schwerwiegende Anomalien festgestellt werden.

Der NT-Scan ist nicht invasiv und nicht schlüssig. Diagnosetests wie CVS oder Amniozentese sind erforderlich, um ein positives Screening-Ergebnis zu bestätigen.

Wann ist der NT-Scan abgeschlossen?

Der NT-Scan muss durchgeführt werden, wenn Sie zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche schwanger sind, da dann die Halswurzel Ihres Babys noch transparent ist. (Der letzte Tag, an dem Sie es haben können, ist der Tag, an dem Sie 13 Wochen und 6 Tage schwanger werden.)

Gibt es andere Tests für das Down-Syndrom?

Zellfreie DNA-Tests (NIPT), die bereits nach 10 Wochen auf DS untersucht werden können, stehen auch allen schwangeren Frauen zur Verfügung. Dieser Bluttest ist zu 99 Prozent genau, um DS zu erkennen, aber Frauen, die ein positives Ergebnis erzielen, benötigen für eine sichere Diagnose immer noch CVS oder Amniozentese.

Wenn Sie NIPT hatten, würden Sie wahrscheinlich auch keinen NT-Scan durchführen, da dieser etwas redundant wäre. In einigen Testzentren können jedoch andere genetische Anomalien (wie Anenzephalie oder fehlende Niere) bei einem NT-Scan festgestellt werden, der nicht mit NIPT untersucht wurde. Sie können sich auch für einen NT-Scan ohne Blutuntersuchung entscheiden, wenn Sie bereits ein NIPT-Screening hatten.

Was kann mir der NT-Test noch sagen?

Zusätzlich zum Testen auf Down-Syndrom (Trisomie 21) wird der NT-Scan auch nach Folgendem suchen:

  • Trisomie 18 (Edward-Syndrom)
  • Trisomie 13 (Patau-Syndrom)
  • Einige andere Chromosomenanomalien
  • Einige strukturelle Probleme wie Herz-, Bauchwand- und Skelettdefekte

Wenn die Nackentransparenzmessung Ihres Babys anzeigt, dass es einem erhöhten Risiko für strukturelle Defekte ausgesetzt ist, erhalten Sie im zweiten Trimester einen speziellen Ultraschall (auch als Ultraschall der fortgeschrittenen Stufe oder Stufe II bezeichnet) und einen speziellen Test, der als fetales Echokardiogramm bezeichnet wird. Wenn Ihr Baby einen strukturellen Defekt hat, muss es mit regelmäßigem Ultraschall überwacht und in ein medizinisches Zentrum gebracht werden, das für die Behandlung seines Zustands ausgestattet ist.

Was sind die Vorteile des pränatalen Screenings im ersten Trimester?

Mit dem Screening im ersten Trimester können Sie das Risiko Ihres Babys für Chromosomenprobleme relativ früh in der Schwangerschaft kennenlernen, ohne sich durch einen invasiven Test wie CVS dem geringen Risiko einer Fehlgeburt auszusetzen.

Wenn das Risiko gering ist, bieten Ihnen die Ergebnisse eine gewisse Sicherheit. Wenn das Risiko hoch ist, sollten Sie CVS in Betracht ziehen, um festzustellen, ob Ihr Baby bereits im ersten Trimester ein Problem hat.

Wie wird der Nackentransparenz-Scan durchgeführt?

Der Sonograph bestätigt zunächst das Gestationsalter Ihres Babys, indem er es von der Krone bis zum Rumpf misst, um festzustellen, ob es ungefähr so ​​groß ist, wie es für sein Alter sein sollte. Dann positioniert sie den Sensor, den so genannten Schallkopf, über Ihrem Bauch, sodass die Nackentransparenz Ihres Babys auf dem Monitor angezeigt wird, und misst die Dicke auf dem Bildschirm mit einem Messschieber.

Wie werden NT-Scanergebnisse berechnet?

Die Wahrscheinlichkeit, dass Ihr Baby eine Chromosomenanomalie hat, wird durch die Messung der Nackentransparenz, Ihr Alter, das Gestationsalter Ihres Babys und die Ergebnisse der Blutuntersuchung bestimmt.

Ihr Alter wird berücksichtigt, denn obwohl jeder ein Baby mit einer Chromosomenanomalie bekommen kann, steigt das Risiko mit zunehmendem Alter. Zum Beispiel reicht Ihre Wahrscheinlichkeit, ein Baby mit Down-Syndrom zu tragen, von ungefähr 1 zu 1.200 im Alter von 25 bis 1 zu 100 im Alter von 40 Jahren.

Da die Nackentransparenz eines Babys normalerweise mit jedem Schwangerschaftstag etwas dicker wird, konnten Forscher feststellen, wie groß der durchscheinende Bereich während der drei Wochen, in denen das Screening durchgeführt werden kann, jeden Tag sein sollte.

Sie haben auch die statistische Beziehung zwischen dieser Messung, dem Alter des Babys, dem Alter der Mutter und der Wahrscheinlichkeit berechnet, dass das Baby mit bestimmten Anomalien geboren wird. Im Allgemeinen ist die Wahrscheinlichkeit eines Chromosomenproblems umso höher, je dicker die Nackentransparenz in einem bestimmten Gestationsalter ist.

Wie schnell werde ich die NT-Testergebnisse haben?

Möglicherweise erhalten Sie die Ergebnisse sofort oder müssen bis zu 10 Tage warten, wenn der Arzt die Daten an ein Verarbeitungszentrum senden muss.

Was bedeuten die NT-Testergebnisse?

Sie sollten mit Ihrem Arzt oder einem genetischen Berater darüber sprechen, wie die Ergebnisse zu interpretieren sind, was verwirrend sein kann. Viele Zentren melden jedes einzelne Laborergebnis sowie das endgültig berechnete Ergebnis anhand einer speziellen Formel.

Das Verhältnis

Sie erhalten Ihre Ergebnisse in Form eines Verhältnisses, das die Wahrscheinlichkeit Ihres Babys für einen Chromosomendefekt ausdrückt.

Zum Beispiel bedeutet ein Risiko von 1 zu 100, dass pro 100 Frauen mit diesem Ergebnis ein Baby an einem Down-Syndrom leidet und 99 nicht. Ein Risiko von 1 zu 1.200 bedeutet, dass pro 1.200 Frauen mit diesem Ergebnis ein Baby es bekommt und 1.199 nicht. Je höher die zweite Zahl, desto geringer das Risiko.

Normale oder abnormale Ergebnisse

Möglicherweise wird Ihnen auch mitgeteilt, dass Ihre Ergebnisse für eine bestimmte Bedingung "normal" oder "abnormal" sind, je nachdem, ob das Verhältnis unter oder über einem bestimmten Grenzwert liegt. Einige Tests verwenden beispielsweise einen Grenzwert von 1 zu 250. Ein Ergebnis von 1 zu 1.200 wird daher als normal angesehen, da das Risiko eines Problems geringer als 1 zu 250 ist. Ein Verhältnis von 1 zu 100 wird daher als abnormal angesehen Risiko ist höher als 1 in 250.

Denken Sie daran, dass ein normales Screening-Ergebnis (Screening-negativ) keine Garantie dafür ist, dass Ihr Baby normale Chromosomen hat, aber es deutet darauf hin, dass ein Problem unwahrscheinlich ist. Ebenso bedeutet ein abnormales Screening-Ergebnis (Screen-positiv) nicht, dass Ihr Baby ein Chromosomenproblem hat - nur, dass es eher eines hat. Die meisten bildschirmpositiven Babys haben kein Problem: Nur etwa ein Drittel der Babys mit einer erhöhten Nackentransparenzmessung weist Chromosomendefekte auf.

Wie genau ist der NT-Scan?

Der NT-Scan allein erkennt etwa 70 bis 80 Prozent der Babys mit DS (je nachdem, welche Studie Sie sich ansehen). Die Erkennungsrate für den NT-Scan plus einen Bluttest im ersten Trimester liegt zwischen 79 und 90 Prozent. (Die meisten Tests umfassen sowohl den NT-Scan als auch den Bluttest, es sei denn, Sie haben bereits einen NIPT-Test durchgeführt und entscheiden sich zu diesem Zeitpunkt nur für den NT-Scan.)

Das machtnicht bedeuten, dass ein bildschirmpositives Baby eine 79- bis 90-prozentige Chance auf DS hat. Es bedeutet nur, dass 79 bis 90 Prozent der Babys mit DS Screening-Ergebnisse haben, die verdächtig genug sind, diagnostische Tests zu empfehlen. Und 5 bis 21 Prozent der Babys mit DS haben ein normales Risiko - das heißt, die Ergebnisse sind irreführend.

Falsch negatives Ergebnis

Screening-Tests sind nicht perfekt. Sie erkennen nicht alle Fälle von DS, sodass Ihr Baby möglicherweise als risikoarm eingestuft wird, wenn es tatsächlich DS hat.

Mit anderen Worten, wenn Sie ein Baby mit DS tragen, besteht eine Wahrscheinlichkeit von 79 bis 90 Prozent, dass das kombinierte Screening die Anomalie erkennt und Ihnen ein sogenanntes bildschirmpositives Ergebnis liefert, das darauf hinweist, dass weitere Tests empfohlen werden. Es bedeutet aber auch, dass die Wahrscheinlichkeit, dass die Tests den DS verfehlen, bei 5 bis 21 Prozent liegt und Sie ein bildschirmnegatives Ergebnis erhalten.

Dies wird als falsch negatives Ergebnis bezeichnet und kann dazu führen, dass Sie sich gegen diagnostische Tests entscheiden, die ein Problem aufgedeckt hätten.

Falsch positives Ergebnis

Diese Tests haben auch eine 5-prozentige falsch-positive Rate. Ein falsch positives Ergebnis deutet darauf hin, dass Ihr Baby einem erhöhten Risiko für DS oder eine andere Erkrankung ausgesetzt ist, wenn tatsächlich kein Problem vorliegt.

Was passiert, wenn ein Nackentransparenz-Scan auf ein Problem hinweist?

Mit Hilfe Ihres Arztes oder eines genetischen Beraters möchten Sie entscheiden, ob die Ergebnisse ein ausreichend hohes Risiko anzeigen, dass Sie CVS oder Amniozentese benötigen, um eine endgültige Diagnose zu erhalten.

Bei Ihrer Entscheidung müssen Sie Ihr Bedürfnis, über den Zustand Ihres Babys Bescheid zu wissen, gegen die geringe Wahrscheinlichkeit abwägen, dass diagnostische Tests zu einer Fehlgeburt führen können. Einzelne Eltern müssen selbst entscheiden, welche Risiken akzeptabel sind.

Wenn Sie sich gegen keine diagnostischen Tests entscheiden, können Sie weitere Informationen über die Gesundheit und Entwicklung Ihres Babys erhalten, indem Sie NIPT, den Quad-Screen (eine Blutuntersuchung im zweiten Trimester) sowie einen detaillierten Ultraschall nach 18 bis 20 Wochen durchführen.

Dieser Ultraschall kann "weiche Marker" für Chromosomenstörungen wie kurze Gliedmaßen, einen hellen Punkt im Herzen, einen hellen Darm und bestimmte Probleme in den Nieren erkennen. Es kann auch nach anatomischen Defekten wie Spina bifida suchen.


Schau das Video: Nuchal Translucency Scan - NT Scan Procedure in Hindi (November 2021).