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Amniozentese

Amniozentese

Amniozentese ist ein vorgeburtlicher Test, der Frauen zwischen der 15. und 20. Schwangerschaftswoche angeboten wird, um festzustellen, ob ein Baby genetische oder chromosomale Anomalien wie das Down-Syndrom aufweist. Ein Arzt muss eine Nadel und Ultraschall verwenden, um eine kleine Fruchtwasserprobe zu entnehmen.

Was ist Amniozentese?

Amniozentese ist ein vorgeburtlicher Test, der durchgeführt wird, um festzustellen, ob ein Baby bestimmte genetische Störungen oder eine Chromosomenanomalie wie das Down-Syndrom aufweist. Es wird normalerweise zwischen der 15. und 20. Schwangerschaftswoche durchgeführt, kann aber auch jederzeit danach durchgeführt werden.

Genau wie bei der Chorionzotten-Probenahme (CVS), einem im ersten Trimester durchgeführten Verfahren, erzeugt die Amniozentese einen Karyotyp - ein Bild der Chromosomen Ihres Babys -, sodass Ihre Pflegekraft sicher sehen kann, ob Anomalien vorliegen.

Für den Test muss Ihr Arzt eine Nadel und Ultraschall verwenden, um eine kleine Probe Ihres Fruchtwassers zu entnehmen, der Flüssigkeit, die Ihr Baby in der Gebärmutter umgibt.

Obwohl allen Frauen die Möglichkeit geboten werden sollte, ein Amnio zu erhalten, besteht bei Frauen, die sich für diesen Test entscheiden, häufig ein erhöhtes Risiko für genetische und chromosomale Probleme, auch weil der Test invasiv ist und ein geringes Risiko für Fehlgeburten birgt.

Welche Störungen und Defekte kann die Amniozentese erkennen?

Amniozentese wird verwendet, um Folgendes nachzuweisen:

  • Nahezu alle Chromosomenstörungen, einschließlich Down-Syndrom, Trisomie 13, Trisomie 18 und Geschlechtschromosomenanomalien (wie das Turner-Syndrom). Der Test kann diese Zustände diagnostizieren, aber ihren Schweregrad nicht messen.
  • Mehrere hundert genetische Störungen wie Mukoviszidose, Sichelzellenkrankheit und Tay-Sachs-Krankheit. Der Test wird nicht verwendet, um nach allen zu suchen. Wenn Ihr Baby jedoch einem erhöhten Risiko für eine oder mehrere dieser Erkrankungen ausgesetzt ist, kann die Amniozentese in der Regel feststellen, ob es an der Krankheit leidet.

Eine Amniozentese kann keine strukturellen Geburtsfehler erkennen - wie Herzfehlbildungen oder eine Lippen- oder Gaumenspalte. Mit dem Ultraschall des zweiten Trimesters, der routinemäßig für jede Frau durchgeführt wird, können viele strukturelle Defekte festgestellt werden.

Welche Faktoren würden mich einem erhöhten Risiko aussetzen, ein Baby mit einer genetischen Anomalie oder Störung zu bekommen?

Einige zu berücksichtigende Faktoren sind:

Ergebnisse des Down-Syndrom-Screenings
Sie hatten ein Screening im ersten Trimester, das darauf hinwies, dass bei Ihrem Baby ein höheres Risiko für das Down-Syndrom oder ein anderes Chromosomenproblem besteht. Das Screening im ersten Trimester umfasst den Nackentransparenz-Scan (NT-Scan) und den zellfreien fetalen DNA-Test (nicht-invasiver pränataler Test oder NIPT).

Ultraschallergebnisse
Ein Ultraschall zeigte, dass Ihr Baby strukturelle Defekte hat, die mit einem Chromosomenproblem verbunden sind.

Carrier-Screening-Ergebnisse
Sie und Ihr Ehepartner sind Träger einer rezessiven genetischen Störung wie Mukoviszidose oder Sichelzellenkrankheit.

Deine Geschichte
Sie waren zuvor mit einem Kind mit bestimmten genetischen Anomalien schwanger und haben möglicherweise ein höheres Risiko, dass dies erneut auftritt.

Ihre Familiengeschichte
Sie oder Ihr Partner haben eine Chromosomenanomalie oder genetische Störung oder eine Familienanamnese, die Ihr Kind einem erhöhten Risiko für genetische Probleme aussetzt.

Dein Alter
Jeder kann ein Baby mit einer Chromosomenanomalie bekommen, aber das Risiko steigt mit dem Alter der Mutter. Zum Beispiel steigt Ihre Wahrscheinlichkeit, ein Baby mit Down-Syndrom zu tragen, von etwa 1 zu 1.200 im Alter von 25 Jahren auf 1 zu 100 im Alter von 40 Jahren.

Was ist das Risiko einer Fehlgeburt durch Amniozentese?

Das Risiko einer Fehlgeburt aufgrund von Amniozentese ist gering. Da ein bestimmter Prozentsatz der Frauen ohnehin im zweiten Trimester eine Fehlgeburt erleiden wird, kann nicht sicher festgestellt werden, ob eine Fehlgeburt nach einem Amnio tatsächlich durch das Verfahren verursacht wurde.

Die Schätzungen variieren, aber laut dem American College of Geburtshelfer und Gynäkologen (ACOG) beträgt die Verlustrate aus dem Verfahren nur 1 zu 769. Einige Studien zeigen ein noch geringeres Risiko.

Andere Risiken sind die Übertragung einer Infektion (wie HIV oder Hepatitis) von Ihnen auf Ihr Baby und das Austreten von Fruchtwasser. Das austretende Fruchtwasser ist normalerweise eine kleine Menge (die Ihr Körper ersetzt) ​​und hört innerhalb einer Woche von selbst auf.

Gibt es eine Möglichkeit, das Risiko zu reduzieren?

  • Bitten Sie Ihren Arzt oder genetischen Berater, Sie an einen Arzt mit viel Erfahrung oder an ein Zentrum zu überweisen, das viele Amnios durchführt.
  • Fragen Sie nach der geschätzten verfahrensbedingten Fehlgeburtenrate des Arztes oder des Zentrums, in dem Sie den Eingriff durchführen lassen möchten.
  • Stellen Sie sicher, dass ein erfahrener registrierter medizinischer Sonograph während des Verfahrens eine kontinuierliche Ultraschallführung durchführt. Dies erhöht die Wahrscheinlichkeit, dass der Arzt beim ersten Versuch genügend Flüssigkeit erhält, erheblich, sodass Sie den Vorgang nicht wiederholen müssen. Und wenn eine kontinuierliche Ultraschallführung verwendet wird, sind Verletzungen des Babys durch die Amnionadel sehr selten.

Kann ich mich mit einem genetischen Berater treffen, bevor ich mich für ein Amnio entscheide?

Ja. Tatsächlich verlangen die meisten Testzentren, dass Sie sich mit einem genetischen Berater treffen, um die Risiken und Vorteile verschiedener Methoden des vorgeburtlichen Screenings und Testens zu besprechen, bevor Sie ein invasives Verfahren wie Amniozentese oder CVS durchführen. Der Berater wird Ihre Familiengeschichte notieren und Fragen zu Ihrer Schwangerschaft stellen.

Ihre Antworten ermöglichen es dem Berater, Ihnen ein Gefühl für Ihr Risiko zu geben, ein Baby mit Chromosomenproblemen oder einer bestimmten genetischen Krankheit zu bekommen. Dann können Sie entscheiden, ob Sie gescreent werden möchten, sich für CVS oder Amnio entscheiden oder den Test ganz überspringen.

Wie kann ich entscheiden, was für mich richtig ist?

Das American College of Geburtshelfer und Gynäkologen empfiehlt, dass Frauen jeden Alters Optionen für genetisches Screening und diagnostische Tests angeboten werden. Ihr Arzt oder genetischer Berater sollte die Vor- und Nachteile der verfügbaren Ansätze mit Ihnen besprechen. Letztendlich ist es jedoch eine persönliche Entscheidung, ob ein Test durchgeführt werden soll oder nicht.

Zu den Optionen gehören:

  • Kein Screening oder Testen. Einige Frauen verzichten auf alle Untersuchungen und Tests, da die Ergebnisse keinen Einfluss auf das Management ihrer Schwangerschaft haben. Sie würden die Schwangerschaft niemals beenden, wenn ein ernstes Problem festgestellt würde. Einige Frauen sind nicht bereit, auch nur ein sehr geringes Risiko für eine Fehlgeburt einzugehen, um die Ergebnisse diagnostischer Tests herauszufinden.
  • Screening. Viele Frauen entscheiden sich für ein Screening und treffen dann auf der Grundlage der ersten Ergebnisse eine Entscheidung über diagnostische Tests. Wenn Sie sich zuerst für ein Screening entscheiden, können Sie dann mithilfe Ihres Arztes oder genetischen Beraters entscheiden, ob Ihre Ergebnisse ein ausreichend hohes Risiko aufweisen, dass Sie Amnio oder CVS benötigen, um festzustellen, ob ein Problem vorliegt.
  • Diagnosetests. Einige Frauen entscheiden sich nach dem Screening für diagnostische Tests, andere entscheiden sich sofort für diagnostische Tests. Frauen, die sich sofort für diagnostische Tests entscheiden, wissen möglicherweise, dass sie ein hohes Risiko für ein Chromosomenproblem oder einen Zustand haben, der durch Screening nicht erkannt werden kann - oder sie haben einfach das Gefühl, dass sie so viel wie möglich über den Zustand ihres Babys wissen möchten und sind bereit, mit dem geringen Risiko einer Fehlgeburt zu leben, um dies herauszufinden. Es gibt sogar einige Erkrankungen, die behandelt werden können, während sich das Baby noch im Mutterleib befindet. Wenn also der starke Verdacht besteht, dass Ihr Baby eines dieser seltenen Probleme hat, können Sie sich für Amnio entscheiden, um dies herauszufinden.

Einige Frauen, die sich für invasive Tests entscheiden, sind sich im Voraus ziemlich sicher, dass sie die Schwangerschaft beenden würden, wenn ein ernstes Problem festgestellt würde. Andere glauben, dass das Herausfinden, dass ihr Baby besondere Bedürfnisse hat, ihnen hilft, sich emotional auf die bevorstehenden Herausforderungen vorzubereiten. In bestimmten Fällen möchten sie möglicherweise in ein besser ausgestattetes Krankenhaus mit Spezialisten wechseln.

Es gibt keine richtige Entscheidung. Einzelne werdende Eltern haben unterschiedliche Gefühle darüber, welche Risiken akzeptabel sind, und können unter den gleichen Umständen zu unterschiedlichen Schlussfolgerungen kommen.

Wie entscheide ich mich zwischen amnio und CVS, wenn ich mich für diagnostische Tests entscheide?

Beide Tests können Ihnen sagen, ob Ihr Baby ein Chromosomenproblem oder bestimmte genetische Störungen hat.

Zu den Überlegungen gehören:

  • Zeitliche Koordinierung. CVS wird früher in der Schwangerschaft durchgeführt (bereits nach 10 Wochen), sodass Sie sich früher über den Zustand Ihres Babys informieren können. Wenn alles in Ordnung ist, wird sich Ihr Geist viel früher beruhigen. Wenn es ein ernstes Problem gibt und Sie die Schwangerschaft beenden möchten, können Sie dies auch tun, während Sie sich noch im ersten Trimester befinden. Auf der anderen Seite können Sie es vorziehen, auf die Ergebnisse des Anatomie-Ultraschalls im zweiten Trimester zu warten, bevor Sie sich einem invasiven Test unterziehen. Zu diesem Zeitpunkt wäre Amniozentese Ihre einzige Option.
  • Spezifische gesundheitliche Bedenken. Wenn Sie beispielsweise ein hohes Risiko haben, ein Baby mit einem Neuralrohrdefekt zu bekommen, möchten Sie möglicherweise eine Amniozentese durchführen, da CVS diese Defekte nicht diagnostizieren kann. (Obwohl sie normalerweise stattdessen mit Ultraschall in der Mitte der Schwangerschaft nachgewiesen werden können.)
  • Risiken. Es wurde angenommen, dass CVS eine etwas höhere Fehlgeburtenrate aufweist als Amniozentese, aber dies ist möglicherweise nicht überall der Fall. Medizinische Zentren, die viele dieser Verfahren durchführen, können für beide ähnlich niedrige Fehlgeburtenraten aufweisen. Da jedoch nur ein kleiner Prozentsatz der Ärzte CVS durchführt, kann es in einigen Bereichen schwierig sein, einen erfahrenen Spezialisten zu finden, der das Verfahren durchführt.

Bevor Sie eine Entscheidung treffen, sollten Sie all diese Fragen mit Ihrem Partner, Ihrem Arzt und möglicherweise einem genetischen Berater besprechen.

Wie wird Amniozentese durchgeführt?

Der Vorgang dauert normalerweise etwa 20 bis 30 Minuten. Hier sind die Schritte:

1. Ein Ultraschall wird durchgeführt, um Ihr Baby zu messen und seine grundlegende Anatomie zu überprüfen. (Einige Testzentren tun dies, wenn Sie zu Ihrem Amnio kommen. Andere tun dies im Voraus.)

2. Sie liegen auf einem Untersuchungstisch und Ihr Bauch wird mit Alkohol oder einer Jodlösung gereinigt, um das Infektionsrisiko zu minimieren.

3. Ultraschall wird verwendet, um eine Fruchtwassertasche in sicherem Abstand sowohl vom Baby als auch von der Plazenta zu lokalisieren.

4. Unter kontinuierlicher Ultraschallführung führt der Arzt eine lange, dünne, hohle Nadel durch Ihre Bauchdecke und in den Flüssigkeitssack um Ihr Baby.

5. Der Arzt entnimmt eine kleine Menge Fruchtwasser - etwa eine Unze oder zwei Esslöffel - und entfernt dann die Nadel. Das Abziehen der Flüssigkeit kann einige Minuten dauern, dauert jedoch normalerweise weniger als 30 Sekunden. Ihr Baby wird mehr Flüssigkeit produzieren, um das zu ersetzen, was herausgenommen wurde.

6. Ihr Arzt wird den Herzschlag Ihres Babys zur Beruhigung mit Ultraschall überprüfen.

Möglicherweise verspüren Sie während des Eingriffs Krämpfe, Quetschungen oder Druck - oder Sie fühlen sich überhaupt nicht unwohl. Das Ausmaß der Beschwerden oder Schmerzen variiert zwischen Frauen und sogar von einer Schwangerschaft zur nächsten. Sie können sich dafür entscheiden, Ihren Bauch zuerst mit einem Lokalanästhetikum betäuben zu lassen, aber die Schmerzen durch die Anästhesie-Injektion sind wahrscheinlich schlimmer als die des Amnios selbst, und die meisten werdenden Mütter entscheiden, dass eine Nadel ausreicht.

Hinweis: Wenn Ihr Blut Rh-negativ ist, benötigen Sie nach der Amniozentese einen Schuss Rh-Immunglobulin, es sei denn, der Vater des Babys ist ebenfalls Rh-negativ. (Das Blut Ihres Babys kann sich während des Eingriffs mit Ihrem vermischen und ist möglicherweise nicht kompatibel.)

Was passiert nach dem Eingriff?

Sie müssen es für den Rest des Tages ruhig angehen lassen, also lassen Sie sich von jemandem nach Hause fahren.

Ebenfalls:

  • Vermeiden Sie in den nächsten zwei oder drei Tagen Geschlechtsverkehr und anstrengende Aktivitäten.
  • Planen Sie keine Reise. Fliegen ist nicht riskant, aber es ist eine gute Idee, ein paar Tage in der Nähe von zu Hause zu bleiben, falls Sie Symptome haben, die überprüft werden müssen.
  • Rufen Sie Ihren Arzt oder Ihre Hebamme an, wenn Sie ungewöhnliche Symptome haben. Einige leichte Krämpfe für einen Tag oder so sind normal. Wenn Sie jedoch starke Krämpfe oder Vaginalflecken haben oder Fruchtwasser austritt, rufen Sie sofort Ihren Arzt an. Es könnte ein Zeichen für eine bevorstehende Fehlgeburt sein. Rufen Sie auch sofort an, wenn Sie Fieber haben, was ein Zeichen für eine Infektion sein könnte.

Wann bekomme ich die Ergebnisse?

Einige Ihrer vorläufigen Testergebnisse sind möglicherweise in einigen Tagen verfügbar. In einigen Fällen kann beispielsweise eine als Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) bezeichnete Technik verwendet werden, um nach ausgewählten Problemen zu suchen. Diese Ergebnisse sind schnell verfügbar.

Einige Tests können jedoch mehrere Wochen dauern. Das Labor entnimmt der Flüssigkeit auch einige lebende Zellen des Babys und ermöglicht ihnen, sich ein oder zwei Wochen lang zu vermehren. Anschließend werden die Zellen auf Chromosomenanomalien und Hinweise auf bestimmte genetische Geburtsfehler überprüft. (Sie können auch das Geschlecht Ihres Babys herausfinden, wenn Sie möchten.)

Fragen Sie Ihren Arzt nach frühzeitigen Ergebnissen, sobald diese verfügbar sind.

Was passiert, wenn bei meinem Baby ein Problem festgestellt wird?

Sie erhalten eine genetische Beratung und eine Beratung durch einen Spezialisten für fetale Müttermedizin, damit Sie weitere Informationen erhalten und Ihre Optionen besprechen können. Einige Frauen entscheiden sich dafür, die Schwangerschaft abzubrechen, während andere beschließen, fortzufahren.

Unabhängig davon, welchen Weg Sie wählen, möchten Sie möglicherweise weitere Beratung oder Unterstützung. Einige Frauen finden Selbsthilfegruppen hilfreich, andere möchten möglicherweise eine individuelle Beratung, und einige wählen möglicherweise beide. Teilen Sie Ihrem Arzt und genetischen Berater unbedingt mit, ob Sie weitere Hilfe benötigen, damit er Ihnen die entsprechenden Empfehlungen geben kann.

Treten Sie der Online-Amnio-Support- und Informationsgruppe von BabyCenter bei.


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