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Chorionzottenprobenahme (CVS)

Chorionzottenprobenahme (CVS)

Die Probenahme von Chorionzotten ist ein früher und genauer vorgeburtlicher Test, bei dem das Down-Syndrom und viele andere genetische Störungen diagnostiziert werden. Einige Frauen wählen CVS gegenüber einem Amnio, da dies bereits nach 10 Wochen möglich ist.

Was ist Chorionzottenprobenahme?

Die Chorionzotten-Probenahme (CVS) ist ein vorgeburtlicher Test, bei dem Chromosomenanomalien wie das Down-Syndrom sowie eine Vielzahl anderer genetischer Störungen diagnostiziert werden. Der Arzt entnimmt Zellen aus winzigen fingerartigen Vorsprüngen auf Ihrer Plazenta, die als Chorionzotten bezeichnet werden, und sendet sie zur genetischen Analyse an ein Labor.

CVS ist eine Alternative zur Amniozentese. Beide produzieren einen Karyotyp - ein Bild der Chromosomen Ihres Babys -, damit Ihre Pflegekraft sicher sehen kann, ob es Probleme gibt. (Sie können auch das Geschlecht Ihres Babys herausfinden, wenn Sie möchten.)

Frauen, die sich für CVS oder Amniozentese entscheiden, haben häufig ein erhöhtes Risiko für genetische und chromosomale Probleme, auch weil diese Tests invasiv sind und ein geringes Risiko für Fehlgeburten bergen.

Der Hauptvorteil von CVS gegenüber Amniozentese besteht darin, dass Sie es früher durchführen lassen können - in der Regel zwischen der 10. und 13. Schwangerschaftswoche. Für ein Amnio müssen Sie warten, bis Sie mindestens 15 Wochen schwanger sind.

Welche Probleme diagnostiziert CVS?

Wie die Amniozentese kann CVS Folgendes identifizieren:

  • Fast alle Chromosomenanomalien, einschließlich Down-Syndrom, Trisomie 13, Trisomie 18 und Geschlechtschromosomenanomalien (wie das Turner-Syndrom). Der Test kann diese Zustände diagnostizieren, aber ihren Schweregrad nicht messen.
  • Mehrere hundert genetische Störungen wie Mukoviszidose, Sichelzellenkrankheit und Tay-Sachs-Krankheit. Der Test sucht nicht automatisch nach allen. Wenn Ihr Baby jedoch einem erhöhten Risiko für eine oder mehrere dieser Störungen ausgesetzt ist, kann Ihr Arzt verlangen, dass die Testergebnisse zeigen, ob er an der Krankheit leidet.

CVS erkennt keine Neuralrohrdefekte wie Spina bifida. Die genaueste Methode zur Diagnose von Neuralrohrdefekten ist die Ultraschalluntersuchung im zweiten Trimester.

Wie genau ist CVS?

Mit CVS haben Sie eine Chance von 98 bis 99 Prozent, genaue Ergebnisse zu erhalten, und eine Chance von 1 bis 2 Prozent, unklare Ergebnisse zu erhalten. Dies wird als begrenzter Plazentamosaikismus bezeichnet, bei dem einige der aus der Plazenta kultivierten Zelllinien abnormale Chromosomen enthalten und andere normal sind. Wenn Ihr CVS einen Mosaikismus feststellt, müssen Sie eine Amniozentese und möglicherweise andere Tests durchführen, um festzustellen, ob Ihr Baby betroffen ist.

Welche Faktoren würden mich einem höheren Risiko aussetzen, ein Baby mit einer genetischen Anomalie oder Störung zu bekommen?

Einige zu berücksichtigende Faktoren sind:

Ergebnisse des Down-Syndrom-Screenings
Sie hatten ein Screening im ersten Trimester, das darauf hinwies, dass Ihr Baby ein höheres Risiko für das Down-Syndrom oder ein anderes Chromosomenproblem hat. Das Screening im ersten Trimester umfasst den Nackentransparenz-Scan (NT-Scan) und den zellfreien fetalen DNA-Test (nicht-invasiver pränataler Test oder NIPT).

Ultraschallergebnisse
Ein früher Ultraschall zeigte, dass Ihr Baby möglicherweise strukturelle Defekte aufweist, die mit einem Chromosomenproblem verbunden sind.

Carrier-Screening-Ergebnisse
Sie und Ihr Ehepartner sind beide Träger einer rezessiven genetischen Störung wie Mukoviszidose oder Sichelzellenkrankheit.

Deine Geschichte
Sie waren zuvor mit einem Kind mit einer genetischen Anomalie schwanger und haben möglicherweise ein höheres Risiko, dass dies erneut auftritt.

Ihre Familiengeschichte
Sie oder Ihr Partner haben eine Chromosomenanomalie oder genetische Störung oder eine Familienanamnese, die Ihr Kind einem erhöhten Risiko für genetische Probleme aussetzt.

Dein Alter
Jeder kann ein Baby mit einer Chromosomenanomalie bekommen, aber das Risiko steigt mit dem Alter der Mutter. Zum Beispiel reicht Ihre Wahrscheinlichkeit, ein Baby mit Down-Syndrom zu tragen, von etwa 1 zu 1.200 im Alter von 25 bis 1 zu 100 im Alter von 40 Jahren.

Was sind die Risiken von CVS?

Nach Angaben des American College of Geburtshelfer und Gynäkologen beträgt das Risiko einer Fehlgeburt mit CVS nach 10 Wochen oder später 1 zu 455. Dies ist geringfügig höher als das Risiko einer Fehlgeburt nach Amniozentese, das 1 zu 769 beträgt. Einige neuere Studien haben gezeigt, dass es sogar noch geringer ist Risikoraten.

Da ein bestimmter Prozentsatz der Frauen zu diesem Zeitpunkt in der Schwangerschaft ohnehin eine Fehlgeburt erleiden wird, kann nicht sicher festgestellt werden, ob eine Fehlgeburt nach CVS tatsächlich durch das Verfahren verursacht wurde. Ihr besonderes Risiko hängt zu einem großen Teil von den Fähigkeiten und Erfahrungen des Arztes ab, der den Eingriff durchführt.

Einige ältere Studien ergaben, dass CVS möglicherweise Defekte in den Gliedmaßen eines Babys verursacht hat. Dies wurde jedoch hauptsächlich bei Tests an Frauen vor der 9. Schwangerschaftswoche beobachtet. Aktuelle Forschungsergebnisse legen nahe, dass bei Frauen mit CVS nach 10 Wochen oder später kein erhöhtes Risiko für dieses Problem besteht.

Gibt es eine Möglichkeit, die Risiken von CVS zu reduzieren?

• Bitten Sie Ihren Arzt oder genetischen Berater, Sie an einen erfahrenen Arzt zu überweisen, der viele CVS-Verfahren durchführt.

• Fragen Sie nach der geschätzten Rate verfahrensbedingter Fehlgeburten für den Arzt oder das Zentrum, in dem Sie den Eingriff durchführen lassen möchten.

• Stellen Sie sicher, dass ein erfahrener registrierter diagnostischer medizinischer Sonograph während des Verfahrens eine kontinuierliche Ultraschallführung bietet. Dies erhöht die Wahrscheinlichkeit, dass der Arzt beim ersten Versuch genügend Gewebe erhält, erheblich, sodass Sie den Eingriff nicht wiederholen müssen.

Kann ich mich mit einem Berater treffen, bevor ich mich für ein CVS entscheide?

Ja. Tatsächlich verlangen die meisten Testzentren, dass Sie sich mit einem genetischen Berater treffen, um die Risiken und Vorteile verschiedener Methoden des vorgeburtlichen Screenings und Testens zu besprechen, bevor Sie ein invasives Verfahren wie CVS oder Amniozentese durchführen. Der Berater wird Ihre Familiengeschichte notieren und Fragen zu Ihrer Schwangerschaft stellen.

Ihre Antworten ermöglichen es dem Berater, Ihnen ein Gefühl für Ihr Risiko zu geben, ein Baby mit Chromosomenproblemen oder einer bestimmten genetischen Krankheit zu bekommen. Dann können Sie entscheiden, ob Sie gescreent werden möchten, sich für CVS oder Amnio entscheiden oder ganz auf Tests verzichten möchten.

Wie kann ich entscheiden, was für mich richtig ist?

Das American College of Geburtshelfer und Gynäkologen empfiehlt, dass Frauen jeden Alters Optionen für genetisches Screening und diagnostische Tests angeboten werden. Ihr Arzt oder genetischer Berater sollte die Vor- und Nachteile der verfügbaren Ansätze mit Ihnen besprechen. Letztendlich ist es jedoch eine persönliche Entscheidung, ob ein Test durchgeführt werden soll oder nicht.

Zu den Optionen gehören:

Kein Screening oder Testen. Einige Frauen verzichten auf alle Untersuchungen und Tests, da die Ergebnisse keinen Einfluss auf das Management ihrer Schwangerschaft haben. Sie würden die Schwangerschaft niemals beenden, wenn ein ernstes Problem festgestellt würde. Einige Frauen sind nicht bereit, auch nur ein sehr geringes Risiko für eine Fehlgeburt einzugehen, um die Ergebnisse diagnostischer Tests herauszufinden.

Screening. Viele Frauen entscheiden sich für ein Screening und treffen dann auf der Grundlage der ersten Ergebnisse eine Entscheidung über diagnostische Tests. Wenn Sie sich zuerst für ein Screening entscheiden, können Sie dann mithilfe Ihres Arztes oder genetischen Beraters entscheiden, ob Ihre Ergebnisse ein ausreichend hohes Risiko aufweisen, dass Sie CVS oder Amnio benötigen, um festzustellen, ob ein Problem vorliegt.

Diagnosetests. Einige Frauen entscheiden sich nach dem Screening für diagnostische Tests, andere entscheiden sich sofort für diagnostische Tests. Frauen, die sich sofort für diagnostische Tests entscheiden, wissen möglicherweise, dass sie ein hohes Risiko für ein Chromosomenproblem oder einen Zustand haben, der durch Screening nicht erkannt werden kann - oder sie haben einfach das Gefühl, dass sie so viel wie möglich über den Zustand ihres Babys wissen möchten und sind bereit, mit dem geringen Risiko einer Fehlgeburt zu leben, um dies herauszufinden.

Es gibt sogar einige Erkrankungen, die behandelt werden können, während sich das Baby noch im Mutterleib befindet. Wenn also der starke Verdacht besteht, dass Ihr Baby eines dieser seltenen Probleme hat, können Sie sich für CVS entscheiden, um dies herauszufinden.

Einige Frauen, die sich für invasive Tests entscheiden, sind sich im Voraus ziemlich sicher, dass sie die Schwangerschaft beenden würden, wenn ein ernstes Problem festgestellt würde. Andere glauben, dass das Herausfinden, dass ihr Baby besondere Bedürfnisse hat, ihnen hilft, sich emotional auf die bevorstehenden Herausforderungen vorzubereiten. In bestimmten Fällen möchten sie möglicherweise in ein besser ausgestattetes Krankenhaus mit Spezialisten wechseln.

Es gibt keine richtige Entscheidung. Einzelne werdende Eltern haben unterschiedliche Gefühle darüber, welche Risiken akzeptabel sind, und können unter den gleichen Umständen zu unterschiedlichen Schlussfolgerungen kommen.

Wie würde ich mich zwischen CVS und Amniozentese entscheiden?

Beide Tests können Ihnen sagen, ob Ihr Baby ein Chromosomenproblem oder bestimmte genetische Störungen hat. Überlegungen umfassen:

Zeitliche Koordinierung. CVS wird früher in der Schwangerschaft durchgeführt (bereits nach 10 Wochen), sodass Sie sich früher über den Zustand Ihres Babys informieren können. Wenn alles in Ordnung ist, wird sich Ihr Geist viel früher beruhigen. Wenn es ein ernstes Problem gibt und Sie die Schwangerschaft beenden möchten, können Sie dies auch tun, während Sie sich noch im ersten Trimester befinden. Andererseits möchten Sie möglicherweise lieber auf die Ergebnisse Ihres Anatomie-Ultraschalls im zweiten Trimester warten, bevor Sie sich einem invasiven Test unterziehen. Zu diesem Zeitpunkt wäre Amniozentese Ihre einzige Option.

Spezifische gesundheitliche Bedenken. Wenn beispielsweise nichtinvasive pränatale Tests (NIPT) darauf hindeuten, dass Sie ein hohes Risiko haben, ein Baby mit Down-Syndrom zu bekommen, sollten Sie abwarten, ob ein abnormaler Ultraschall der Anatomie des zweiten Trimesters vorliegt. Wenn dies eine Anomalie zeigt, können Sie sich für eine Amniozentese entscheiden.

Risiken. Es wird allgemein angenommen, dass CVS eine etwas höhere Fehlgeburtenrate aufweist als Amniozentese, dies ist jedoch möglicherweise nicht überall der Fall. Medizinische Zentren, die viele dieser Verfahren durchführen, können für beide ähnlich niedrige Fehlgeburtenraten aufweisen. Da jedoch nur ein kleiner Prozentsatz der Ärzte CVS durchführt, kann es in einigen Bereichen schwierig sein, einen erfahrenen Spezialisten zu finden, der das Verfahren durchführt.

Bevor Sie eine Entscheidung treffen, sollten Sie all diese Fragen mit Ihrem Partner, Ihrem Arzt und möglicherweise einem genetischen Berater besprechen.

Wie ist es, CVS zu haben?

Bevor Sie CVS haben, haben Sie einen Ultraschall, um zu bestätigen, wie weit Sie sind, und um sicherzustellen, dass es möglich ist, eine gute Probe für den Test zu erhalten. (Einige Testzentren tun dies, wenn Sie zu Ihrem CVS kommen, während andere dies im Voraus tun.) Sie benötigen eine volle Blase, um im Ultraschall eine gute Sicht auf Ihre Gebärmutter zu erhalten.

Das Ziel von CVS ist es, eine winzige Gewebeprobe aus Ihrer Plazenta zu erhalten, die zur Analyse an ein Labor geschickt wird. Der Arzt entnimmt die Probe entweder über Ihren Gebärmutterhals (transzervikales CVS) oder Ihren Bauch (transabdominales CVS), je nachdem, welcher Ansatz ihr den besten Zugang zu Ihrer Plazenta ermöglicht. Ein Techniker verwendet Ultraschall, um das Verfahren zu steuern.

Für transzervikales CVSwerden Ihre Vagina und Ihr Gebärmutterhals zuerst mit einem Antiseptikum gereinigt. Dies geschieht, um zu verhindern, dass Bakterien in die Gebärmutter gelangen, die eine Infektion verursachen können. Der Arzt führt dann einen Katheter durch den Gebärmutterhals und saugt vorsichtig ab, um eine Probe aus der Plazenta zu entnehmen.

Für transabdominelles CVSMöglicherweise erhalten Sie zuerst eine Aufnahme eines Lokalanästhetikums in diesem Bereich. Dann führt der Arzt eine Nadel durch Ihre Haut, Muskeln und Uteruswand, um die Probe aus der Plazenta zu entnehmen.

Unabhängig davon, ob das Gewebe über Ihren Gebärmutterhals oder Ihren Bauch gewonnen wird, wird der Fruchtblasenbeutel, in dem Ihr Baby wächst, nicht gestört. Wenn der Test abgeschlossen ist, überprüft der Arzt den Herzschlag Ihres Babys mit einem externen Fetalmonitor oder per Ultraschall.

Das Verfahren mag ein wenig weh tun, ist aber relativ schnell vorbei. Es dauert ungefähr 30 bis 45 Minuten von Anfang bis Ende und die Extraktion selbst dauert nur wenige Minuten. Einige Frauen, die ein transzervikales CVS hatten, sagen, dass es sich ähnlich anfühlt wie ein Pap-Abstrich, der sich wie ein Krampf oder eine Prise anfühlt. Bei Patienten mit einem transabdominalen CVS können Schmerzen oder Beschwerden im Bauchbereich auftreten.

Hinweis: Wenn Ihr Blut Rh-negativ ist, benötigen Sie nach CVS einen Schuss Rh-Immunglobulin (es sei denn, der Vater Ihres Babys ist ebenfalls Rh-negativ), da sich das Blut Ihres Babys während des Eingriffs möglicherweise mit Ihrem vermischt hat und möglicherweise nicht kompatibel ist.

Was passiert nach dem Eingriff?

Sie müssen es für den Rest des Tages ruhig angehen lassen, also lassen Sie sich von jemandem nach Hause fahren.

Ebenfalls:

• Vermeiden Sie in den nächsten zwei oder drei Tagen Geschlechtsverkehr und anstrengende Aktivitäten.

• Einige Praktiker empfehlen, auch das Schwimmen oder Baden zu vermeiden, wenn das CVS über Ihren Gebärmutterhals durchgeführt wurde.

• Planen Sie keine Reisen. Fliegen ist nicht riskant, aber es ist eine gute Idee, ein paar Tage in der Nähe von zu Hause zu bleiben, falls Sie Symptome haben, die überprüft werden müssen.

• Rufen Sie Ihren Arzt oder Ihre Hebamme an, wenn Sie ungewöhnliche Symptome haben. Einige Krämpfe und leichte Blutungen am nächsten Tag sind normal, aber melden Sie sie trotzdem Ihrem Arzt oder Ihrer Hebamme. Wenn Sie starke Krämpfe oder Vaginalflecken haben oder Fruchtwasser austritt, rufen Sie sofort Ihren Arzt an. Sie könnten Anzeichen einer bevorstehenden Fehlgeburt sein. Rufen Sie auch sofort an, wenn Sie Fieber haben, was ein Zeichen für eine Infektion sein könnte.

Wann bekomme ich die Ergebnisse?

Einige Ihrer vorläufigen Testergebnisse sind möglicherweise in ein paar Tagen verfügbar, und einige der Tests dauern zwei bis vier Wochen.

Warum so lange? Für die Chromosomenanalyse isolieren die Techniker im Labor die Gewebezellen (die das gleiche Erbgut wie die Zellen des Babys haben) und lassen sie sich ein oder zwei Wochen lang vermehren. Dann analysieren sie die Zellen auf Chromosomenanomalien.

Was passiert, wenn bei meinem Baby ein Problem festgestellt wird?

Sie erhalten eine genetische Beratung und eine Beratung durch einen Spezialisten für fetale Müttermedizin, damit Sie weitere Informationen erhalten und Ihre Optionen besprechen können. Einige Frauen entscheiden sich dafür, die Schwangerschaft abzubrechen, während andere beschließen, fortzufahren.

Unabhängig davon, welchen Weg Sie wählen, möchten Sie möglicherweise weitere Beratung oder Unterstützung. Einige Frauen finden Selbsthilfegruppen hilfreich, andere möchten möglicherweise eine individuelle Beratung, und einige wählen möglicherweise beide. Teilen Sie Ihrem Arzt und genetischen Berater unbedingt mit, ob Sie weitere Hilfe benötigen, damit er Ihnen die entsprechenden Empfehlungen geben kann.