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Quad-Screen (vorgeburtliches Screening im zweiten Trimester)

Quad-Screen (vorgeburtliches Screening im zweiten Trimester)

Der Quad-Screen ist ein Bluttest im zweiten Trimester, bei dem die Konzentrationen von vier Substanzen in Ihrem Blut gemessen werden, um festzustellen, ob bei Ihrem Baby ein erhöhtes Risiko für das Down-Syndrom und einige andere Erkrankungen besteht. Wenn die Ergebnisse "positiv" sind, können Sie ein Amnio haben, das Sie sicher über den Zustand Ihres Babys informiert.

Was ist der Quad-Bildschirm?

Der Quad-Bildschirm (manchmal auch als Vierfach-Bildschirm, AFP4 oder Mehrfachmarker bezeichnet) ist eine Blutuntersuchung, mit der Sie feststellen können, ob bei Ihrem Baby unter bestimmten Bedingungen ein erhöhtes Risiko besteht. Es handelt sich um einen Screening-Test, mit dem Sie feststellen können, wie wahrscheinlich es ist, dass Ihr Baby an einer Krankheit leidet. Sie benötigen jedoch noch einen diagnostischen Test (Amniozentese), um die Ergebnisse zu bestätigen.

Ein Quad-Bildschirm sucht nach:

• Down-Syndrom (Trisomie 21, die häufigste Chromosomenstörung)

• Trisomie 18 (Edwards-Syndrom), eine schwerere und weniger häufige Chromosomenstörung

• Neuralrohrdefekte wie Spina bifida

• Bauchwanddefekte

Bestimmte Ergebnisse können auch darauf hinweisen, dass Sie ein etwas höheres Risiko für Komplikationen wie Präeklampsie, Frühgeburt, intrauterine Wachstumsbeschränkung oder Fehlgeburt haben. Wenn Sie dies wissen, können Sie und Ihr Arzt nach Anzeichen von Problemen Ausschau halten.

Wann ist der Quad-Bildschirm fertig?

Der Quad-Screen wird im zweiten Trimester zwischen der 15. und 22. Schwangerschaftswoche durchgeführt (16 bis 18 Wochen gelten als am besten).

Idealerweise sollte der Test in Verbindung mit Screening-Tests im ersten Trimester durchgeführt werden. Diese Kombination wird als integriertes oder sequentielles Screening bezeichnet. Wenn Sie jedoch die Gelegenheit verpassen, Ihr Screening im ersten Trimester zu starten, kann Ihnen der Quad-Screen allein dennoch einige gute Informationen liefern.

Wie wird der Quad-Bildschirm gemacht?

Sie lassen eine Blutprobe entnehmen und zur Analyse an ein Labor schicken. Die Ergebnisse liegen normalerweise in etwa einer Woche vor.

Der Test misst die Konzentrationen von vier Substanzen in Ihrem Blut:

  • Alpha-Fetoprotein (AFP), ein vom Baby hergestelltes Protein
  • Humanes Choriongonadotropin (hCG), ein Hormon, das von der Plazenta gebildet wird
  • Nicht konjugiertes Östriol (uE3), ein Hormon, das von der Plazenta und dem Baby produziert wird
  • Inhibin A, ein von der Plazenta produziertes Hormon

Hoher AFP kann mehrere Dinge bedeuten. Ein Baby produziert während der Schwangerschaft AFP, und eine bestimmte Menge davon sollte in jedem Stadium die Plazenta in den Blutkreislauf der Mutter gelangen.

Wenn es mehr AFP als erwartet gibt, kann dies bedeuten, dass Sie mehr als ein Baby tragen oder dass Ihr Baby älter ist, als Ihr Arzt gedacht hat. In einigen Fällen ist dies jedoch ein Zeichen für eine abnormale Öffnung in der Wirbelsäule (Spina bifida), im Kopf oder in der Bauchdecke des Babys, durch die AFP austreten kann. In seltenen Fällen kann dies auch ein Problem mit den Nieren des Babys bedeuten. Und in einigen Fällen bedeutet dies keines dieser Dinge.

Niedriges AFP, niedriges Östriol, hohes hCG und hohes Inhibin A. sind mit einem höheren Risiko für das Down-Syndrom verbunden. Niedrige Werte der ersten drei bedeuten, dass Ihr Baby ein höheres als normales Risiko für Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) hat.

Wie werden die Ergebnisse berechnet?

Um die Wahrscheinlichkeit eines Down-Syndroms oder einer Trisomie 18 Ihres Babys zu bestimmen, werden Ihre Spiegel der vier Substanzen zusammen mit dem Gestationsalter und dem Alter Ihres Babys in eine Formel eingegeben.

Ihr Alter wird berücksichtigt, denn obwohl jeder ein Baby mit einer Chromosomenanomalie bekommen kann, steigt das Risiko mit zunehmendem Alter. Zum Beispiel reicht Ihre Wahrscheinlichkeit, ein Baby mit Down-Syndrom zu tragen, von etwa 1 zu 1.200 im Alter von 25 Jahren bis zu etwa 1 zu 100 im Alter von 40 Jahren.

Um die Wahrscheinlichkeit eines Neuralrohrdefekts Ihres Babys zu bestimmen, wird Ihr AFP-Wert zusammen mit Ihrem Alter, dem Gestationsalter Ihres Babys und anderen Faktoren in eine Formel eingefügt.

Wenn Sie den Quad-Screen als Teil eines integrierten oder sequentiellen Screenings verwenden, werden die Ergebnisse mit denen der Tests kombiniert, die Sie in Ihrem ersten Trimester durchgeführt haben, um eine umfassendere Risikobewertung und eine höhere Erkennungsrate zu erzielen.

Wie interpretiere ich die Ergebnisse des Quad-Bildschirms?

Sprechen Sie mit Ihrem Arzt oder genetischen Berater darüber, wie die Ergebnisse zu interpretieren sind, was verwirrend sein kann. Viele Zentren melden einzelne Laborergebnisse sowie das endgültig berechnete Ergebnis anhand einer speziellen Formel.

Das Verhältnis

Sie erhalten eine Risikobewertung für das Down-Syndrom, eine für Trisomie 18 und eine für Neuralrohrdefekte. Jedes wird in Form eines Verhältnisses vorliegen, das die Chancen Ihres Babys ausdrückt, dieses Problem zu haben.

Zum Beispiel kann Ihnen gesagt werden, dass die Wahrscheinlichkeit, dass Ihr Baby an einem Down-Syndrom leidet, 1 zu 100 oder 1 zu 1.200 beträgt. Ein Risiko von 1 zu 100 bedeutet, dass pro 100 Frauen mit diesem Ergebnis ein Baby an einem Down-Syndrom leidet und 99 nicht. Und ein Risiko von 1 zu 1.200 bedeutet, dass pro 1.200 Frauen mit diesem Ergebnis ein Baby an einem Down-Syndrom leidet und 1.199 nicht. Je höher die zweite Zahl, desto geringer das Risiko.

Normale oder abnormale Ergebnisse

Möglicherweise wird Ihnen auch mitgeteilt, dass Ihre Ergebnisse für eine bestimmte Bedingung "normal" oder "abnormal" sind, je nachdem, ob das Verhältnis unter oder über einem bestimmten Grenzwert liegt. Beispielsweise verwenden einige genetische Screening-Tests einen Cutoff von 1 zu 250. Ein Ergebnis von 1 zu 1.200 wird daher als normal angesehen, da das Risiko eines Problems geringer als 1 zu 250 ist und 1 zu 100 als abnormal angesehen wird, weil Dieses Risiko ist höher als 1 von 250.

Denken Sie daran, dass ein normales Screening-Ergebnis (auch als "Screening-negativ" bezeichnet) keine Garantie dafür ist, dass Ihr Baby normale Chromosomen hat, aber es deutet darauf hin, dass ein Problem unwahrscheinlich ist. Und ein abnormales Screening-Ergebnis ("Screen positiv") bedeutet nicht, dass Ihr Baby ein Chromosomenproblem hat - nur, dass es mit größerer Wahrscheinlichkeit als das durchschnittliche Baby eines hat. Tatsächlich haben die meisten bildschirmpositiven Babys kein Problem. Gleiches gilt für ein abnormales AFP-Ergebnis und Neuralrohrdefekte.

Wie genau ist der Quad-Bildschirm?

Der Quad-Screen erkennt mindestens 70 Prozent der Babys mit Trisomie 18 und etwa 85 Prozent der Babys mit Neuralrohrdefekten. Beim Down-Syndrom erkennt der Quad-Screen etwa 81 Prozent der betroffenen Babys.

Dies bedeutet nicht, dass ein bildschirmpositives Baby eine 81-prozentige Chance auf ein Down-Syndrom hat. Dies bedeutet nur, dass 81 Prozent der Babys mit Down-Syndrom Screening-Ergebnisse haben, die verdächtig genug sind, um zusätzliche Tests zu empfehlen.

Falsch negative Ergebnisse

Der Quad-Bildschirm erfasst nicht alle Fälle von Down-Syndrom, Trisomie 18 oder Neuralrohrdefekten, sodass Ihr Baby möglicherweise ein geringes Risiko für diese Probleme aufweist, wenn es wirklich betroffen ist. (Während der Test beispielsweise 81 Prozent der Fälle des Down-Syndroms erfasst, bedeutet dies, dass der Test das Down-Syndrom bei einem Baby, das es hat, mit 19 Prozent verfehlt.) Dies wird als falsch negatives Ergebnis bezeichnet, was fälschlicherweise beruhigend ist Ergebnis, das dazu führen könnte, dass Sie sich gegen diagnostische Tests entscheiden, die ein Problem aufgedeckt hätten.

Falsch positive Ergebnisse

Andererseits hat dieser Test eine 5-prozentige Falsch-Positiv-Rate. Das heißt, Ihr Baby ist möglicherweise einem hohen Risiko für eines dieser drei Probleme ausgesetzt, wenn es ihm gut geht. Dies kann dazu führen, dass Sie sich weiteren Tests unterziehen und sich unnötig um das Wohl Ihres Babys sorgen.

Was ist, wenn die Ergebnisse darauf hinweisen, dass mein Baby einem hohen Risiko für ein Problem ausgesetzt ist?

Ein genetischer Berater oder Spezialist für mütterlich-fetale Medizin kann Ihnen helfen, Ihre Ergebnisse und Ihre Möglichkeiten zu verstehen. Vielleicht möchten Sie die Vor- und Nachteile einer Amniozentese besprechen, um herauszufinden, ob Ihr Baby ein Problem hat.

Aber höchstwahrscheinlich wird Ihnen zuerst ein detaillierter (manchmal als Level II oder gezielter) Ultraschall angeboten. Dieser Test kann Ihnen unmittelbarere Informationen geben.

Wenn Sie einen hohen AFP habenMit einem Ultraschall der Stufe II kann der Arzt die Wirbelsäule Ihres Babys und andere Teile auf Defekte untersuchen. Es bestätigt auch das Alter Ihres Babys und ob Sie Zwillinge tragen. (Wenn der Ultraschall zeigt, dass Ihr Baby jünger oder älter ist als von Ihrem Arzt angenommen oder dass Sie mehr als ein Baby tragen, werden Ihre Ergebnisse neu berechnet.)

Wenn bei Ihrem Baby Spina bifida oder ein anderer Geburtsfehler festgestellt wird Wenn Sie sich entscheiden, die Schwangerschaft fortzusetzen, kann Ihr medizinisches Team den Zustand Ihres Babys während der Schwangerschaft überwachen und sich auf die Operation vorbereiten, sobald es geboren ist.

Wenn Ihr Baby für Down-Syndrom oder Trisomie 18 positiv istMit dem Ultraschall kann Ihr Arzt nach mehreren "Markern" suchen, die auf ein Down-Syndrom und andere Chromosomenstörungen hinweisen können.

Diese Marker umfassen:

• Ein heller Fleck in den Herzmuskeln (echogener intrakardialer Fokus)

• Ein Nierenproblem (Pyelektase)

• Eine verdickte Nackenfalte (ein klarer Bereich im Gewebe im Nacken des Babys)

• Ein ungewöhnlich kurzer Oberschenkelknochen oder Armknochen

• Ein hell erscheinender (hyperechogener) Darm

Wenn einer oder mehrere dieser Marker gefunden werden, erhöht sich die Wahrscheinlichkeit, dass Ihr Baby eine genetische Anomalie aufweist. Ein Baby mit einer schwerwiegenden strukturellen Abnormalität, wie einem Defekt im Herzen oder in der Bauchdecke, hat ebenfalls eher einen Chromosomendefekt.

Wenn im detaillierten Ultraschall alles normal aussieht, ist dies immer noch keine Garantie dafür, dass alles in Ordnung ist. Dies bedeutet jedoch, dass Ihr Baby ein geringeres Risiko für Chromosomendefekte hat, als Ihre Screening-Ergebnisse anzeigen. Diese Informationen können Ihnen bei der Entscheidung helfen, ob Sie mit der Amniozentese fortfahren möchten.


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