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Vorgeburtliche genetische Beratung

Vorgeburtliche genetische Beratung

Ein genetischer Berater kann Ihnen helfen, Ihre Chancen auf ein Baby mit einer genetischen Störung oder einem Geburtsfehler herauszufinden. Sie überprüft Ihre Krankengeschichte, Ihre potenziell gefährlichen Expositionen und die Ergebnisse vorgeburtlicher Tests. Der Berater kann Sie bei Ihrem nächsten Schritt unterstützen und beraten, wenn Ihr Baby ein Problem hat.

Was ist ein genetischer Berater?

Ein genetischer Berater ist ein Arzt, der Sie durch die komplexen Informationen über Ihre Chancen auf ein Kind mit einer genetischen Störung oder einem Geburtsfehler sowie durch die verfügbaren Tests, Behandlungen und anderen Optionen führen kann. Die Rolle des Beraters besteht darin, alle technischen und wissenschaftlichen Informationen zu übersetzen und Ihnen dabei zu helfen, Ihre Gefühle zu sortieren, damit Sie fundierte Entscheidungen treffen und entscheiden können, was für Sie und Ihre Familie richtig ist.

Sie können sich bei der Planung einer Schwangerschaft, während Ihrer Schwangerschaft oder nach der Geburt Ihres Kindes mit einem genetischen Berater treffen (wenn Sie Bedenken haben, dass Ihr Kind Anzeichen einer genetischen Störung aufweist).

Soll ich mit einem genetischen Berater sprechen?

Möglicherweise möchten Sie mit einem genetischen Berater sprechen, wenn eine der folgenden Bedingungen auf Sie zutrifft:

  • Sie sind an Ihrem Fälligkeitsdatum 35 Jahre oder älter. (Die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit einer Chromosomenanomalie wie dem Down-Syndrom zu bekommen, steigt mit dem Alter. Eine 25-jährige schwangere Frau hat eine Wahrscheinlichkeit von 1 zu 1.200, ein Baby mit Down-Syndrom zu tragen. Im Alter von 35 Jahren ist die Wahrscheinlichkeit ungefähr 1 zu 350. Mit 40 sind sie ungefähr 1 zu 100 und mit 45 springen sie zu 1 zu 30.)
  • Sie, Ihr Partner, eines oder mehrere Ihrer Kinder oder ein anderes Familienmitglied haben eine genetische Störung, einen Geburtsfehler oder eine Entwicklungsverzögerung.
  • Sie oder Ihr Partner haben ein genetisches Trägerscreening durchgeführt, das darauf hinweist, dass Ihr Kind eine genetische Störung erben könnte.
  • Der Vater des Babys ist Ihr erster Cousin oder ein anderer enger Blutsverwandter.
  • Sie hatten eine Vorgeschichte von Unfruchtbarkeit, Totgeburt, drei oder mehr Fehlgeburten unbekannter Ursache oder ein Baby, das im Säuglingsalter starb.
  • Aufgrund Ihrer ethnischen Herkunft besteht für Ihr Baby ein höheres Risiko für eine Erkrankung wie Tay-Sachs oder Sichelzellenanämie.
  • Sie hatten eine Chemotherapie oder eine Krankheit wie Epilepsie oder Diabetes, die sich direkt auf die Gesundheit Ihres Babys auswirken oder die Einnahme von Medikamenten erfordern kann, die sich auf seine Gesundheit auswirken können.
  • Sie waren Substanzen ausgesetzt, die Geburtsfehler verursachen können, wie Strahlung oder giftige Chemikalien.
  • Sie hatten während Ihrer Schwangerschaft bestimmte Infektionen (wie Röteln, Windpocken oder Cytomegalievirus).
  • Sie haben während Ihrer Schwangerschaft Alkohol oder Drogen konsumiert.
  • Sie hatten ein positives Ergebnis bei Ihrem Nackentransparenz-Screening oder dem kombinierten Screening im ersten Trimester, bei nichtinvasiven pränatalen Tests oder bei Ihrem Mehrfachmarker-Screening.
  • Ihr Ultraschall zeigte ein mögliches Problem an.
  • Bei Ihrem Baby wurde eine genetische Störung durch vorgeburtliche Tests wie Amniozentese oder Chorionzottenproben diagnostiziert.
  • Sie sind besorgt über Ihre Chancen, ein Kind mit einem Geburtsfehler oder einer genetischen Störung zu bekommen, und möchten mehr über die verfügbaren Tests erfahren.

Was passiert bei einer genetischen Beratung?

Ihr genetischer Berater bietet Ihnen praktische und emotionale Unterstützung. Sie wird mit Ihnen besprechen:

Ihre Krankengeschichte

Der Berater wird Sie und Ihren Partner so weit wie möglich nach Ihrer Familiengesundheitsgeschichte fragen. Versuchen Sie daher, im Voraus mit Verwandten zu sprechen, um sich über Geburtsfehler oder chronische Krankheiten (wie Herzkrankheiten oder Diabetes) in einem Ihrer Fälle zu informieren Familien.

Sie müssen herausfinden, was Sie über die Krankengeschichte Ihrer Eltern, Geschwister, Kinder, Tanten, Onkel und Großeltern wissen können. (Wenn Sie Hilfe benötigen, verwenden Sie das Family Health Portrait des Center for Disease Control.)

Ihr Berater wird mit Ihnen über alle Erbkrankheiten sprechen, die in Ihrer Familiengeschichte auftreten, und über Ihre Chancen, sie an Ihr Kind weiterzugeben.

Ihre Aufnahmen

Ihr Berater wird Sie auch nach toxischen Substanzen fragen, denen Sie möglicherweise ausgesetzt waren, oder nach Medikamenten, die Sie möglicherweise oder während Ihrer Schwangerschaft eingenommen haben. Bringen Sie daher eine Liste dieser Substanzen mit.

Vorgeburtliche Tests

Der Berater kann Ihnen helfen, die Risiken, Vorteile und Einschränkungen aller von Ihnen in Betracht gezogenen vorgeburtlichen Tests und die Ergebnisse der bereits durchgeführten Tests zu verstehen. Auf Wunsch kann sie weitere vorgeburtliche Tests koordinieren.

Eine durchschnittliche Beratungssitzung dauert etwa 20 bis 60 Minuten, nimmt sich jedoch die Zeit, die Sie zum Stellen von Fragen benötigen. Anschließend schreibt der Berater eine Zusammenfassung der Sitzung und sendet sie gegebenenfalls an Sie und Ihren Arzt. Ein genetischer Berater kann auch Verweise auf Community-Ressourcen, einschließlich Unterstützungsnetzwerke, bereitstellen.

Welche vorgeburtlichen Tests werden mir angeboten?

  • Träger-Screening kann vor oder während Ihrer Schwangerschaft durchgeführt werden, um herauszufinden, ob Sie oder Ihr Partner die genetische Mutation für Erkrankungen wie Mukoviszidose oder Sichelzellenerkrankungen tragen, die Ihr Baby betreffen könnten.
  • Screening-Tests Helfen Sie dabei, Ihr Risiko für das Tragen eines Babys mit genetischen Störungen oder Chromosomenanomalien wie dem Down-Syndrom sowie Herz- und Neuralrohrdefekten zu bestimmen.
  • DiagnosetestB. Amniozentese und Chorionzottenproben können Ihnen mit Sicherheit sagen, ob Ihr Baby eine Vielzahl genetischer oder chromosomaler Erkrankungen aufweist. (Einige Leute entscheiden sich zuerst für Screening-Tests, um Entscheidungen über weitere Tests zu treffen.)

Was ist, wenn ich herausfinde, dass mein Baby ein Problem haben könnte?

Der Berater wird da sein, um Unterstützung und Anleitung anzubieten. Genetische Berater arbeiten mit Ihnen und Ihrer Familie zusammen, um Ihnen zu helfen, Informationen aufzunehmen und zu verdauen. Sie können die Risiken relativieren, indem sie Ihnen Informationen geben, und helfen Ihnen, Ihre Gefühle zu artikulieren.

Einige Berater stellen offene Fragen, damit Sie über Ihre Optionen nachdenken. Was würde es für Ihre Familie bedeuten, ein behindertes Kind zu haben? Wenn Sie andere Kinder haben, wie würde sich das auf sie auswirken? Würden sie sich über die lebenslangen Bedürfnisse ihrer Geschwister nach besonderer Pflege ärgern? Oder könnte die Erfahrung das Leben älterer Kinder verbessern, indem sie Empathie und Toleranz lehrt?

Wird ein genetischer Berater versuchen, uns in eine bestimmte Richtung zu lenken?

Nein. Sie werden über Ihre Optionen informiert, aber genetische Berater treffen keine Entscheidungen für Sie und schlagen auch nicht vor, dass Sie eine bestimmte Vorgehensweise befolgen.

Ein guter Berater erklärt die Aussichten für ein Kind mit einer Anomalie und beschreibt die Behandlungen, die sowohl unmittelbar nach der Geburt als auch während des gesamten Lebens des Kindes erforderlich sein können. Nachdem Sie mit einem genetischen Berater gesprochen haben, können Sie besser entscheiden, ob Sie sich auf ein Kind mit Behinderungen vorbereiten oder die Schwangerschaft beenden möchten.

Ich bin völlig gegen Abtreibung. Sollte ich mich noch mit einem genetischen Berater treffen?

Auch wenn Sie und Ihr Partner gegen Abtreibung sind, sagen Sie nicht automatisch Nein zu vorgeburtlichen Tests oder genetischer Beratung. Für viele Paare bieten die angebotenen Informationen Sicherheit angesichts von Unsicherheit und einem gewissen Gefühl der Kontrolle über die Situation.

Wenn Sie im Voraus wissen, dass Ihr Kind ein Problem hat, können Sie sich aus vielen Quellen beraten lassen, um das vollkommen gesunde Kind trauern, auf das Sie gehofft haben, und mit Schuldgefühlen umgehen, die Sie möglicherweise empfinden - vor der Geburt Ihres neuen Babys. Ihr genetischer Berater kann Ihnen helfen, die richtige Selbsthilfegruppe zu finden, falls Sie eine benötigen.

Wie finde ich einen genetischen Berater?

Ihr Arzt sollte in der Lage sein, Sie an einen zu verweisen. Sie können sich auch an die National Society of Genetic Counselors oder an Ihr lokales Kapitel des March of Dimes wenden, um Informationen zu Dienstleistungen in Ihrer Region zu erhalten.

Wenn Sie darüber nachdenken, sich mit einem genetischen Berater zu treffen, um sich auf eine Schwangerschaft vorzubereiten, sollten Sie auch unseren Artikel darüber lesen, warum Sie eine Vorsorgeuntersuchung benötigen (und was Sie erwartet). Wenn Sie sich zu Beginn Ihrer Schwangerschaft mit einem Berater treffen, fühlen Sie sich möglicherweise mit Testoptionen überfordert. In unserem Artikel über vorgeburtliche Tests und Screening-Optionen erhalten Sie einen guten Überblick darüber.

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